Il figlio ha preso il naso dal padre, la figlia ha gli occhi verdi dalla madre, o viceversa. Sono osservazioni quotidiane che ci ricordano come molte caratteristiche del nostro aspetto dipendano dai geni.
Ma cosa accade quando ci spostiamo in ambito oculistico?
In questo caso, non parliamo solo di estetica: conoscere la storia familiare è un vero strumento di prevenzione. E, come ripetiamo spesso nel nostro blog, la prevenzione è la prima forma di cura.
Capire il proprio profilo genetico permette infatti di:
- rallentare lo sviluppo di difetti refrattivi o patologie oculari
- pianificare trattamenti personalizzati, su misura per ogni paziente.
Vuoi sapere se la tua vista corre dei rischi?
Genetica occhi: cosa c’è scritto nel nostro DNA?
Il nostro codice genetico è un “manuale di istruzioni”. Studi recenti pubblicati dall’American Academy of Ophthalmology confermano che una vasta gamma di disturbi visivi nell’adulto hanno una forte componente genetica.
I ricercatori hanno scoperto che più di 350 malattie degli occhi sono attribuibili a fattori ereditari!
D’altronde è importante distinguere tra:
- malattie genetiche mendeliane: sono quelle che sono causate da una mutazione in un gene
- malattie multifattoriali: dove la genetica degli occhi predispone alla malattia, ma sono l’ambiente e lo stile di vita a scatenarla: è il caso della miopia.
Facciamo una precisazione che rassicura sempre i nostri pazienti: avere un genitore affetto da una patologia non significa necessariamente ereditarla. Significa che occorre alzare il livello di attenzione e programmare più controlli.
Difetti refrattivi: la miopia è ereditaria?
Questa è la domanda che ci viene posta più spesso dai genitori preoccupati per i propri figli durante le visite qui nel nostro Centro. La risposta è sì, la miopia ha una componente genetica. E questo è un fatto consolidato.
Se entrambi i genitori sono miopi, il rischio che il figlio sviluppi la miopia aumenta significativamente rispetto a un bambino con genitori che ci vedono bene.
Ciò nonostante, la miopia ereditaria è l’esempio classico di patologia multifattoriale. Da una parte influisce la genetica, dall’altra incide lo stile di vita. Abitudini non corrette come:
- l’uso intensivo di schermi
- la lettura ravvicinata
- la scarsa esposizione alla luce solare durante l’infanzia
possono peggiorare la situazione.
Astigmatismo ereditario e ipermetropia
Anche per gli altri difetti refrattivi l’ereditarietà conta:
- astigmatismo ereditario: la curvatura irregolare della cornea o del cristallino, che causa l’astigmatismo, è spesso una caratteristica strutturale trasmessa dai genitori ai figli.
- ipermetropia congenita: a differenza della miopia che spesso insorge in età scolare, l’ipermetropia è spesso presente alla nascita. Una forte componente di ipermetropia congenita può causare, se non corretta tempestivamente, l’ambliopia comunemente conosciuto come occhio pigro.
Patologie oculari serie: quando la prevenzione salva la vista
Mentre i difetti refrattivi si correggono con occhiali o chirurgia refrattiva laser, esistono malattie degli occhi ereditarie che richiedono un monitoraggio medico continuo per evitare danni permanenti.
Il glaucoma è ereditario?
Il glaucoma è spesso definito il “ladro silenzioso della vista” perché danneggia il nervo ottico senza dare sintomi evidenti fino a stadi avanzati. Alla domanda “il glaucoma è ereditario?“, la scienza risponde con un forte segnale di allerta.
Il glaucoma ereditario, in particolare il glaucoma primario ad angolo aperto, ha una fortissima componente familiare.
Se hai un genitore o un fratello affetto da glaucoma, il tuo rischio di sviluppare la malattia è da 4 a 9 volte superiore rispetto alla popolazione generale. La Glaucoma Research Foundation sottolinea che conoscere la storia familiare è il primo passo per salvare la vista, poiché il glaucoma genetico può essere gestito efficacemente solo se diagnosticato presto.
Cataratta ereditaria: non solo una questione di età
Quando abbiamo parlato di cataratta abbiamo legato questa patologia al fattore invecchiamento. Sebbene questo sia vero per la cataratta senile, esiste anche la cataratta ereditaria che può manifestarsi come :
- cataratta congenita presente fin dalla nascita : è un difetto visivo congenito che colpisce il bambino nei primi mesi di vita o addirittura durante la gestazione
- una forma che insorge intorno ai 40-50 anni a causa di specifiche mutazioni genetiche che alterano le proteine del cristallino.
Cheratocono: un’anomalia genetica della cornea
Anche se lil fattore ereditario è stato riscontrato solo nel 14% dei casi, tra le malattie oculari genetiche ricordiamo il cheratocono, un’anomalia degenerativa che colpisce la cornea, assottigliandola e alterandola, fino a farle assumere una forma allungata, simile a quella di un cono.
Le conseguenze di questa patologia sono un abbassamento generale della capacità visiva, il peggioramento dell’astigmatismo o della miopia.
Hai una storia familiare di malattie oculari? Ecco i nostri consigli
Sapere è il primo passo. Se sai che nella tua famiglia c’è chi è stato operato o ha sofferto di glaucoma ereditario, miopia genetica o distacco di retina, non puoi permetterti di saltare i controlli e devi :
Ecco le nostre raccomandazioni:
- screening precoce per i bambini: se c’è familiarità per difetti refrattivi, la prima visita va anticipata anche ai 3 anni
- controlli annuali per gli adulti: soprattutto dopo i 40 anni, se c’è familiarità per glaucoma o maculopatia
- stile di vita sano: alimentazione ricca di vitamine, antiossidanti, omega-3 e attività fisica regolare.
Scopri come stanno i tuoi occhi.
La genetica non è una condanna, è un’informazione. E l’informazione, nelle mani giuste, diventa cura.
Nel nostro Centro, uniamo l’esperienza clinica alle tecnologie diagnostiche più avanzate come l’OCT di ultima generazione e la topografia corneale per individuare i primissimi segnali di patologie ereditarie, spesso anni prima che tu possa accorgerti dei sintomi.
La predisposizione non è un problema. Vedere bene è fondamentale per vivere bene.
Prenditi cura dei tuoi occhi insieme a noi: in hi-care surgery puoi contare su trattamenti all’avanguardia frutto delle ultime ricerche scientifiche.